Tăng cholesterol máu gia đình (FH), hay còn được biết đến là một khiếm khuyết di truyền trong quá trình chuyển hóa và loại bỏ LDL cholesterol, thường được đặc trưng bởi mức độ LDL cholesterol cao, vượt quá 190mg/dL (so với mức bình thường từ 60-130 mg/dL), và có thể đạt tới 400mg/dL ở các trường hợp nghiêm trọng.
Tìm hiểu về Tăng Cholesterol Máu Có Tính Gia Đình
Những người mang đột biến gen gây tăng cholesterol có tính gia đình thường được sinh ra với mức độ LDL cholesterol cao. Trong quá trình tuổi tác tăng lên, mức cholesterol tự nhiên cũng tăng, nhưng những người bị FH có mức LDL cholesterol cơ bản rất cao và tăng nhanh chóng theo thời gian.
Giống như các vấn đề về cholesterol không di truyền, FH có thể gây ra các mảng xơ vữa động mạch, tăng nguy cơ mắc bệnh mạch vành nhiều hơn so với người bình thường. Nếu không được điều trị, người bị FH có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 20 lần. Ngoài ra, họ cũng đối diện với nguy cơ cao về các bệnh lý khác, đặc biệt là bệnh lý do tắc nghẽn hoặc vỡ mạch máu não.
Ở nam giới, FH thường dẫn đến mắc bệnh tim mạch vành sớm từ 10-20 năm so với những người không mang đột biến gen. Nếu không được điều trị, nửa số nam giới bị FH sẽ mắc bệnh nhồi máu cơ tim trước khi đến tuổi 50. Trong khi đó, ở phụ nữ, bệnh mạch vành thường xuất hiện sớm hơn từ 20-30 năm, và khoảng 30% phụ nữ bị FH sẽ phải đối mặt với các biến chứng trước khi bước sang tuổi 60.
Những yếu tố này không phụ thuộc vào các yếu tố môi trường và lối sống, khiến cho việc kết hợp chúng với các yếu tố như chế độ ăn, rèn luyện, và hoạt động thể chất không lành mạnh trở nên nguy hiểm cho tình trạng tăng LDL cholesterol.
Phổ Biến của Tăng Cholesterol Có Tính Gia Đình
Mỗi khoảng 200 người trưởng thành, có một người mang đột biến gen gây tăng cholesterol có tính gia đình. Tính đến thời điểm này, khoảng 1,3 triệu người ở Mỹ, bao gồm cả trẻ em, bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, nhưng chỉ có khoảng 10% nhận thức được về bệnh lý của mình. Điều này khiến tăng cholesterol có tính gia đình trở thành bệnh lý di truyền phổ biến nhất.
Nguyên Nhân của Tăng Cholesterol Có Tính Gia Đình
Tăng cholesterol có tính gia đình thường xuất phát từ đột biến gen trên LDL cholesterol, liên quan đến quá trình chuyển hóa và loại bỏ LDL cholesterol khỏi cơ thể. Các đột biến khác như trên gen PCSK9 và gen Apolipoprotein B cũng có thể dẫn đến tình trạng này. Những người thừa hưởng đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này có thể phát triển tăng cholesterol có tính gia đình.
Dạng thường gặp nhất là dạng dị hợp tử, nhưng cũng có một dạng hiếm là dạng đồng hợp tử, nơi cá nhân mang đột biến trên cả 2 bản sao của gen. Những người này có thể có mức LDL cholesterol cực kỳ cao, thậm chí vượt quá 400 mg/dL, và một số có thể cần phải được điều trị ngay từ khi còn trẻ. Những người mắc bệnh này hiếm khi sống đến tuổi 20 nếu không được điều trị.
Chẩn Đoán và Điều Trị Tăng Cholesterol Có Tính Gia Đình
Không phải tất cả những người mang đột biến gen gây tăng cholesterol có tính gia đình đều thể hiện triệu chứng rõ ràng, vì vậy cần kết hợp cả lâm sàng và cận lâm sàng để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Triệu chứng điển hình có thể bao gồm sự tích tụ cholesterol ở gân Achilles, gân bàn tay hoặc khuỷu tay, cũng như tại các vị trí như xung quanh mắt. Để chẩn đoán tăng cholesterol có tính gia đình, thông tin từ kết quả khám sức khỏe, xét nghiệm, và tiền sử y tế cá nhân cũng như gia đình là quan trọng. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin chính xác và hữu ích cho việc chẩn đoán và đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình.
Trẻ em có nguy cơ cao về tăng cholesterol có tính gia đình cần được kiểm tra tim mạch từ sớm, bắt đầu từ 2 tuổi. Việc kiểm tra cholesterol nên được thực hiện từ 9-11 tuổi và một lần nữa trong khoảng 17-21 tuổi. Đối với trẻ em, nếu cholesterol ở mức độ cao hoặc có các dấu hiệu di truyền, cần xem xét việc bắt đầu điều trị từ 8 hoặc 10 tuổi.
Điều Trị Tăng Cholesterol Có Tính Gia Đình
Tăng cholesterol có tính gia đình được xem xét là một bệnh lý di truyền, và mặc dù chưa có phương pháp chẩn đoán và điều trị chính xác, nhưng việc chẩn đoán sớm và điều trị hợp lý có thể cải thiện tiên lượng.
Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh có thể giúp, nhưng thường cần kết hợp với thuốc điều trị. Điều trị thường bao gồm việc sử dụng statin và các loại thuốc giảm cholesterol khác như ezetimibe. Trong trường hợp cholesterol LDL rất cao, như ở những người mang đột biến gen đồng hợp tử, có thể cần đến phương pháp điều trị như LDL apheresis, một phương pháp lọc máu để loại bỏ cholesterol “xấu” khỏi cơ thể.
Các loại thuốc khác như cholestyramine hoặc colesevelam có thể được sử dụng để làm giảm lượng cholesterol hấp thụ qua ruột. Thuốc chất ức chế PCSK9, được tiêm, cũng là một lựa chọn, nhằm ngăn chặn protein PCSK9 và tăng cường quá trình đào thải cholesterol “xấu”. Quy trình điều trị cần phải tuân thủ đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo hiệu quả và an toàn.