Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (PML) là một bệnh do sự tái hoạt hóa của virus JC, một loại papovavirus phổ biến ở người, đặc biệt thường xuất hiện ở những người suy giảm miễn dịch qua trung gian tế bào, đặc biệt là những bệnh nhân nhiễm HIV. Bệnh này gây mất myelin bán cấp và tiến triển trong hệ thần kinh trung ương, có thể dẫn đến thiếu sót thần kinh đa ổ và thậm chí tử vong, thường xảy ra trong vòng 9 tháng.
Căn Nguyên của PML
Bệnh PML xuất phát từ sự tái hoạt hóa của virus JC, một loại papovavirus thường xuất hiện trong thời thơ ấu và tiềm ẩn trong thận và một số vị trí khác, như tế bào đơn nhân và thần kinh trung ương (CNS). Virus được tái kích hoạt và có ái tính đối với các tế bào thần kinh có ít nhánh.
Nguyên Nhân và Yếu Tố Nguy Cơ
Hầu hết các bệnh nhân phát triển PML đều có miễn dịch qua trung gian, chủ yếu là do:
- AIDS (nguy cơ phổ biến nhất)
- Rối loạn hệ thống lưới nội mô (ví dụ, bệnh bạch cầu, u lympho)
- Các điều kiện khác (ví dụ, Hội chứng Wiskott-Aldrich, ghép tạng)
Nguy cơ bệnh AIDS tăng lên khi lượng virus tăng, nhưng đã giảm nhờ sử dụng rộng rãi các thuốc kháng retrovirus hiệu quả hơn.
Triệu Chứng và Tiến Triển
- Vụng về, liệt nửa người là triệu chứng đầu tiên, thường đi kèm với rối loạn phát âm và bán manh.
- Tổn thương vỏ não đa ổ gây suy giảm nhận thức.
- Tiến triển nhanh chóng và có thể dẫn đến tử vong trong 1-9 tháng sau khi các triệu chứng xuất hiện.
- Đau đầu và co giật hiếm gặp, thường xảy ra ở bệnh nhân AIDS.
Chẩn Đoán
- Sử dụng MRI kết hợp với phân tích dịch não tủy và thử nghiệm PCR để tìm DNA của virus JC.
- MRI với thuốc đối quang thường chỉ ra tổn thương chất trắng.
- PCR dương tính cùng với các phát hiện trên MRI chẩn đoán PML.
Điều Trị
- Chăm sóc hỗ trợ là chủ yếu, với việc theo dõi triệu chứng và hỗ trợ bệnh nhân.
- Việc sử dụng các thuốc thử nghiệm như cidofovir không có lợi ích đặc biệt.
- Đối với bệnh nhân AIDS, liệu pháp kháng retrovirus có thể giúp chậm quá trình tiến triển, nhưng có thể gây hội chứng phục hồi miễn dịch (IRIS).
- Ngừng sử dụng thuốc ức chế miễn dịch có thể cải thiện lâm sàng, nhưng cũng có thể gây ra IRIS.
- Nếu PML phát triển ở người dùng Natalizumab, ngừng dùng thuốc và lọc huyết tương để loại bỏ thuốc tồn dư.
Dữ liệu hạn chế còn nhiều khía cạnh của PML chưa được hiểu rõ, và việc điều trị hiệu quả vẫn là một thách thức. Việc nghiên cứu và phát triển các phương pháp mới là quan trọng để cải thiện kết quả cho những người mắc bệnh này.