Bệnh PORPHYRIN Da là gì?
Bệnh Porphyrin da là một loại bệnh do rối loạn tổng hợp nhân hem gây ra. Các nhóm bệnh porphyrin khác nhau xuất phát từ các vấn đề khác nhau liên quan đến rối loạn tổng hợp hem. Trong số đó, porphyrin da chậm là dạng phổ biến nhất.
Nguyên Nhân của Porphyrin Da
- Ánh Sáng và Chất Cảm Quang: Bệnh porphyrin da thường xuất hiện ở các vùng da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, vì chất cảm quang porphyrin tồn tại trong biểu bì da.
- Rối Loạn Tổng Hợp Nhân Hem: Cơ thể điều phối tổng hợp nhân hem thông qua 8 enzyme. Rối loạn trong quá trình này có thể do thiếu hoạt động của 2 trong số 8 enzyme, dẫn đến sự hình thành của porphyrin và các tiền chất khác. Sự tích tụ của chúng có thể gây ra các triệu chứng nhiễm độc ở các cơ quan nội tạng và các biểu hiện ngoài da.
- Yếu Tố Tăng Nguy Cơ: Sự tiếp xúc với những yếu tố như uống quá nhiều rượu, sử dụng thuốc tránh thai hoặc các loại thuốc khác, cũng như nhiễm trùng cấp và mạn tính có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh hoặc làm cho bệnh trở nên nặng hơn.
Chẩn Đoán của Porphyrin Da
1. Triệu Chứng Lâm Sàng:
- Thương Tích Da: Bọng nước kích thước từ hạt đậu đến hạt lạc, thường xuất hiện ở các vùng da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Điều này có thể kèm theo da đỏ lan rộng, xơ cứng bì, và dấu hiệu Nikolsky.
- Các Biểu Hiện Khác: Nước tiểu đỏ khi soi bằng đèn Wood, tăng kích thước gan và lách.
2. Triệu Chứng Cận Lâm Sàng:
- Sự Hiện Diện của Porphobilinogen và Urino-porphobilinogen trong Nước Tiểu.
- Tăng Sắt Huyết Thanh.
- Mô Bệnh Học: Bọng nước nằm ở dưới thượng bì, có xâm nhập tế bào lympho và tổ chức bào.
3. Chẩn Đoán Xác Định:
- Dựa trên Triệu Chứng Lâm Sàng và Cận Lâm Sàng như bọng nước trên da và nước tiểu đỏ khi soi.
- Nồng Độ Porphyrin Cao trong Phân và Nước Tiểu.
4. Chẩn Đoán Phân Biệt:
- Phân Biệt với các Bệnh Da khác như sạm da nhiễm độc ánh sáng, cháy nắng, và bệnh Durhing-Brocq.
- Sử dụng các Test như Test Disulon để phân biệt.
Điều Trị
1. Nguyên Tắc Điều Trị
Bệnh porphyrin da là một loại bệnh da do ánh sáng, vì vậy cần tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị của bệnh da do ánh sáng, kết hợp cả ở mức địa phương và toàn thân, nhằm ngăn ngừa tái phát và phòng tránh bệnh.
2. Điều Trị Cụ Thể:
- Tại Chỗ:
- Sử dụng kem chống nắng ít nhất 30 phút trước khi ra ngoài ánh sáng mặt trời.
- Sử dụng các loại kem giảm sắc tố da như hydroquinone, axit azelaic, leucodinin B hoặc kem chứa vitamin A axit. Đối với các vết thương nhiễm trùng, có thể sử dụng dung dịch chống khuẩn như milian, castellani, hoặc xanh methylen.
- Thuốc Toàn Thân:
- Sử dụng các loại thuốc tổng hợp sốt rét như cloroquin, camoquin, plaquenil hàng ngày hoặc theo hướng dẫn của bác sĩ. Liều lượng và thời gian dùng thuốc cụ thể có thể thay đổi tùy theo tình trạng bệnh.
- Sử dụng desferrioxamine B để tăng đào thải sắt. Phương pháp điều trị này có thể bao gồm tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch, và thời gian điều trị có thể kéo dài đến 11 tháng.
- Trích máu tĩnh mạch để loại bỏ sắt trong cơ thể.
Bệnh porphyrin da chậm thường phát triển từng đợt và có thể trở nên nặng hơn vào mùa hè và cuối mùa xuân. Các vết thương da thường xuất hiện sau những cú va đập nhẹ hoặc tỳ đè.
Phòng Bệnh
- Sớm Khám và Điều Trị: Nếu có bất kỳ triệu chứng ngoài da nào xuất hiện.
- Bảo Vệ Khi Ra Ngoài Trời: Đội mũ, đeo kính, mặc quần áo che kín cơ thể và sử dụng kem chống nắng.
- Kết Hợp Điều Trị Tại Chỗ và Toàn Thân: Theo chỉ định của bác sĩ da liễu để tránh tái phát hoặc làm nặng thêm tình trạng bệnh.
- Hạn Chế Sử Dụng Chất Kích Thích và Thuốc Nội Tiết Tố: Không dùng rượu, chất kích thích hoặc các loại thuốc nếu không thực sự cần thiết.
- Hạn Chế Sử Dụng Các Loại Thuốc Cụ Thể: Như thuốc có chứa phenol, psoralen, meladinin, hoặc sulphamid.
- Thay Đổi Lối Sống: Điều chỉnh nhịp sinh học để tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời vào thời gian cao điểm.