ALS hay Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS), còn được biết đến với tên gọi Bệnh Lou Gehrig, là một loại bệnh thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong thân não, tủy sống, và vỏ não của não. Nó thuộc vào nhóm lớn bệnh Thần Kinh Vận Động (MND), và nguyên nhân chính của nó vẫn chưa được xác định.
Bệnh ALS tác động chủ yếu đến chức năng cơ bản, dẫn đến tình trạng yếu và suy giảm cơ bắp, đặc biệt là ở chi dưới. Ngoài ra, bệnh có thể gây ra những vấn đề như khó kiểm soát lời nói (loạn vận ngôn) và khó nuốt (chứng khó nuốt). Khi tiến triển, ALS cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng hô hấp. Quan trọng là nhìn nhận rằng ALS không tác động đến trí tuệ, tính cách, trí thông minh, hoặc trí nhớ, vì nó chỉ liên quan đến hoạt động vận động.
Triệu Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên
Triệu chứng của ALS thường xuất hiện và phát triển đa dạng tùy thuộc vào từng cá nhân. Một số người có thể trải qua khó khăn trong việc cử động các chi, trong khi những người khác có thể bắt đầu nhận thức về những thay đổi trong giọng nói. Bệnh ALS biểu hiện và phát triển theo các cách khác nhau, phụ thuộc vào cơ nào bị ảnh hưởng trước và cách mà bệnh tiến triển. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của ALS:
- Khởi phát dần dần, thường không đau, yếu cơ chung.
- Mệt mỏi bất thường ở cánh tay, cẳng chân hoặc toàn bộ cơ thể:** gây ra tình trạng làm rơi đồ vật, trượt và ngã.
- Mất kiểm soát bàn tay và cánh tay.
- Khó nói, nhai, nuốt và/hoặc thở, nói lắp hoặc nói giọng mũi.
- Chuột rút cơ (co thắt) hoặc co giật (co cứng cơ cục bộ) ở vai, lưỡi hoặc cẳng chân.
- Yếu cơ ở cánh tay, cẳng chân hoặc cơ hoành.
- Những khoảng thời gian cười hoặc khóc không thể kiểm soát.
ALS là một bệnh tiến triển, với các triệu chứng ban đầu thường nhẹ và có thể không rõ ràng. Có thể nhận thấy các biểu hiện đầu tiên ở bàn tay, giọng nói hoặc cẳng chân. Ví dụ, sự vụng về hoặc thay đổi trong chức năng vận động tinh hoặc viết có thể là dấu hiệu đầu tiên. Thay đổi trong giọng nói, nuốt hoặc nuốt nước bọt được gọi là khởi phát hành tủy. Thay đổi ở cẳng chân có thể gây ra hiện tượng vấp ngã hoặc khó đi.
Các loại ALS
Có một số loại ALS, với nhiều loại được liên kết với các đột biến di truyền cụ thể. Các biến thể này có triệu chứng và tiến triển khác nhau dựa trên loại di truyền. ALS rải rác là loại phổ biến nhất, chiếm tới 90% các trường hợp được chẩn đoán. ALS gia đình có di truyền từ cha mẹ chiếm 5-10% các trường hợp và thường liên quan đến các gen nhất định như C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS. Tính đến nay, nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được xác định, và các giả thuyết như phơi nhiễm chất độc, hoạt động thể chất và rối loạn chức năng miễn dịch vẫn đang được nghiên cứu.
Ảnh Hưởng của ALS đến Chức Năng Cơ Thể
Ảnh Hưởng của Cử Động Miệng
Mặc dù người mắc ALS không thường tiết quá nhiều nước bọt, tuy nhiên, vấn đề khó nuốt thường gây ra hiện tượng tăng tiết nước bọt, làm cho lượng nước bọt trở nên quá mức hoặc chảy không kiểm soát. Điều trị vấn đề này đôi khi đòi hỏi thử nghiệm nhiều loại thuốc để tìm ra loại giảm đau phù hợp không gây tác dụng phụ không mong muốn.
Khó khăn trong việc nuốt và nhai thức ăn thường tăng dần theo thời gian. Sự đồng bộ của các cơ để thực hiện quá trình nhai có thể giảm, gây khó khăn trong việc tiêu hóa thức ăn. Cần theo dõi cân nặng một cách cẩn thận để đảm bảo người mắc bệnh không giảm cân quá mức. Do khả năng cử động miệng giảm sút, tình trạng nghẹn thức ăn có thể diễn ra nhiều hơn. Trong những giai đoạn tiến triển của bệnh, cân nhắc về việc sử dụng ống đặt qua thành bụng để cung cấp thức ăn trực tiếp vào dạ dày là cần thiết.
Ảnh Hưởng đến Giao Tiếp
Mất khả năng giao tiếp, mặc dù không ảnh hưởng đến tính mạng hay gây đau đớn, nhưng lại là một khía cạnh đau lòng của bệnh ALS. Các thiết bị hỗ trợ có thể giúp giảm bớt những khó khăn này. Công nghệ hiện đại thường sử dụng cú chạm, chuyển động của mắt, hoặc thậm chí là sóng não để kích hoạt các thiết bị hỗ trợ. Việc sở hữu một thiết bị giao tiếp sớm, trước khi cần thiết, giúp người mắc bệnh có thời gian ghi lại giọng nói của mình để sử dụng sau này. Việc nghe giọng nói của chính bản thân thay vì giọng nói máy móc có thể tạo ra cảm giác thoải mái hơn.
Nhiều thiết bị giao tiếp có sẵn trên thị trường và có thể được tìm thấy thông qua đại lý y tế gia đình hoặc các trang web mua sắm. Hiệp Hội ALS cung cấp danh sách sản phẩm và nhà cung cấp. Mọi phần nhỏ của cơ thể vẫn còn chức năng có thể được khai thác để sử dụng thiết bị giao tiếp.
Ảnh Hưởng đến Hô Hấp
Một vấn đề thường gặp đối với nhiều người mắc ALS là không thể ho đủ mạnh để loại bỏ chất nhầy bình thường. Người mắc bệnh nên đảm bảo cung cấp đủ nước để làm loãng chất nhầy. Một số người sử dụng thuốc ho tự do có chứa guaifenesin long đờm, một chất làm loãng chất nhầy.
Các kỹ thuật hỗ trợ ho có thể giúp đối mặt với vấn đề này, cung cấp hơi thở đầy đủ hơn thông qua mặt nạ túi van để cải thiện cơn ho, hoặc sử dụng thiết bị như “máy trợ ho” hoặc “máy nạp hơi” (giúp thở sâu qua một mặt nạ và sau đó nhanh chóng đảo ngược thành áp suất âm để mô phỏng một cơn ho).
Có thể giảm lượng oxy được cung cấp vào ban đêm do sự trao đổi chất chậm lại, tư thế nằm và cơ bắp yếu. Việc sử dụng máy đo nồng độ oxy trên ngón tay có thể phát hiện những thay đổi này. Nếu cần thiết, có thể sử dụng thiết bị đo áp suất mũi để đảm bảo mức độ oxy và carbon dioxide trong cơ thể ổn định.
Khi cơ hỗ trợ thở trở nên yếu, việc sử dụng máy hỗ trợ thở (thở áp lực dương ngắt quãng, IPPV; hoặc áp lực đường thở hai mức dương, BiPAP) có thể được áp dụng để hỗ trợ thở trong khi ngủ. Trong những trường hợp cơ không còn khả năng duy trì mức oxy và carbon dioxide, máy hỗ trợ thở này có thể cần được sử dụng toàn thời gian, thậm chí khi đang thở tự nhiên không hiệu quả.
Ảnh Hưởng đến Cơ và Trương Lực (Co Cứng)
Trương lực (co cứng) có thể xuất hiện ở một số người mắc ALS, làm căng cơ và làm cứng cơ thể, bao gồm cả cánh tay, chân, lưng, bụng hoặc cổ. Trường lực có thể ảnh hưởng đến bên trong cơ thể cũng như làm giảm chức năng của ruột và bàng quang. Co cứng có thể gây ra đau đớn, đặc biệt nếu nó dẫn đến chuột rút cơ, một hiện tượng thường xuyên xuất hiện do sự mệt mỏi cơ. Chuột rút thường giảm đi độ nghiêm trọng theo thời gian do sự suy nhược cơ. Một số người mắc bệnh có thể trải qua đau thần kinh (đau dây thần kinh).
Co cứng cơ cục bộ (co giật cơ) khá phổ biến mặc dù không gây ra đau đớn hay sự khó chịu.
Ảnh Hưởng đến Tâm Thần
Mặc dù hầu hết những người mắc ALS không gặp vấn đề về trí tuệ, nhưng những người có tình trạng thể chất nặng có thể phải đối mặt với tâm lý trầm cảm. Sự mất khả năng giao tiếp có thể dẫn đến sự hạn chế và thiếu lựa chọn. Có một số bằng chứng chỉ ra rằng có thể xuất hiện sự suy giảm trí tuệ do các khả năng bị hạn chế.
Mệt Mỏi
Tình trạng mệt mỏi có thể trở nên nặng nề, ảnh hưởng đến mọi hoạt động. Sự cố gắng cử động là lớn, và khi bệnh tiến triển, thậm chí cả việc ăn và nuốt cũng có thể gây mệt mỏi. Tăng trương lực có thể làm mệt mỏi cơ thể. Trạm cảm xúc cũng là một yếu tố gây mệt mỏi. Việc học cách duy trì năng lượng sớm có thể giúp giảm bớt tình trạng này.