Bé gái 2 tháng mắc căn bệnh hiếm gặp

Bé với ngày sinh là 19/4/2018, xuất phát từ Gia Lai, đã trải qua một hành trình đầy khó khăn từ khi mới chào đời. Ngay sau khi sinh, bé phải đối mặt với tình trạng vàng da và viêm phổi, dẫn đến việc phải nằm điều trị hơn 2 tuần tại một bệnh viện ở tỉnh. Tuy nhiên, tình hình vẫn không được cải thiện, và bé tiếp tục có triệu chứng ho nhiều và sặc tím, khiến gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi đồng 2.

benh-hiem-gap
Bé gái 2 tháng mắc căn bệnh hiếm gặp, thế giới chỉ ghi nhận 40 trường hợp

Tại Khoa Sơ sinh của Bệnh viện Nhi đồng 2, bé tiếp tục trải qua những cơn ho và viêm phổi, có dấu hiệu ói dịch vàng. Các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm, trong đó xét nghiệm IgE đặc hiệu đã chỉ ra rằng bé có dị ứng với đạm sữa bò. Gia đình có tiền sử về cơ địa dị ứng, và bé được chẩn đoán và điều trị với tình trạng “Viêm phổi hít, nghi do trào ngược dạ dày – thực quản trên trẻ dị ứng đạm sữa bò”.

Tuy nhiên, tình hình của bé tiếp tục trở nên phức tạp khi bé trải qua đợt viêm phổi nhiễm trùng bội nhiễm, suy hô hấp tăng. Bé ho ngày càng nhiều, đặc biệt là sau khi ho bé thường ói ra nhớt có màu vàng. Bác sĩ Trần Quỳnh Hương và bác sĩ Mai Tấn Liên Bang đã nghi ngờ về khả năng bệnh nhi bị dị dạng thông nối giữa đường hô hấp và tiêu hóa, và quyết định tiến hành chụp CT scan ngực.

Xem thêm  Các tác nhân kép của hệ thống miễn dịch được tuyển dụng giúp ngăn chặn ung thư

Kết quả của chụp CT scan ngực đã phát hiện đường rò đường mật – khí quản, một hiện tượng hiếm gặp. Bé sau đó được tiến hành nội soi phế quản, và thuốc cản quang được bơm vào lỗ rò để xác định chính xác vị trí tổn thương. Sau khi hội chẩn liên chuyên khoa và thảo luận, quyết định phẫu thuật bán khẩn đã được đưa ra.

Trước khi thực hiện phẫu thuật, việc chụp đường rò có cản quang được lặp lại để xác định tổn thương một cách chính xác. Bác sĩ Trần Thanh Trí, trưởng Khoa Ngoại Tổng hợp, dẫn đầu ê kíp mổ, đã tiến hành phẫu thuật với sự cẩn thận, khẩn trương và mỉ mê, tránh làm tổn thương hệ thống mạch máu, thần kinh và các cơ quan lân cận.

Đây là trường hợp rò đường mật – khí quản đầu tiên được phát hiện và điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2, và cũng là trường hợp đầu tiên được ghi nhận ở Việt Nam. Bệnh lý này có nguồn gốc từ giai đoạn bào thai mà đến nay chưa có nguyên nhân cụ thể được xác định. Việc phẫu thuật đã diễn ra thành công và bé hiện đang trong quá trình hồi phục tại Bệnh viện Nhi đồng 2.