Bệnh Stargardt là gì?
Bệnh Stargardt là một loại rối loạn di truyền của võng mạc, một mô trong mắt có chức năng cảm nhận ánh sáng nằm ở phía sau của mắt. Thường xuất hiện trong tuổi thơ hoặc tuổi niên thiếu, bệnh này gây ra sự suy giảm về thị lực, và trong một số trường hợp, sự suy giảm này có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Mặc dù hiếm khi dẫn đến mù màu vĩnh viễn, nhưng cho đến cuối cùng, hầu hết những người mắc bệnh này sẽ chỉ còn thị lực 20/200 hoặc thấp hơn.
Các Tên Gọi Khác của Bệnh Stargardt
Bệnh Stargardt còn được biết đến dưới các tên khác như loạn dưỡng điểm vàng Stargardt, thoái hóa điểm vàng vị thành niên hoặc đáy flavimaculatus. Đây là các thuật ngữ thường được sử dụng để mô tả tổn thương hoặc thoái hóa của điểm vàng, một khu vực nhỏ trong võng mạc chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trực tiếp và sắc nét.
Nguyên Nhân của Bệnh Stargardt
Bệnh Stargardt được biết đến là một bệnh di truyền, thường được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các đột biến gen liên quan đến việc xử lý vitamin A trong mắt. Điều này có thể xuất phát từ cả bố lẫn mẹ mang các đặc điểm di truyền có liên quan đến bệnh, mặc dù họ có thể không phải là người mắc bệnh.
Triệu Chứng của Bệnh Stargardt
Các triệu chứng của bệnh Stargardt thường thấy là mất thị lực trung tâm và tiến triển chậm chạp ở cả hai mắt. Có thể xuất hiện các đốm màu xám, đen hoặc mờ trong trung tâm tầm nhìn, và mắt có thể trở nên nhạy cảm hơn với ánh sáng chói. Một số người mắc bệnh này có thể phát triển thành mù màu sau này.
Sự Tiến Triển của Bệnh Stargardt: Sự tiến triển của bệnh Stargardt có thể khác nhau ở từng trường hợp. Trong một số trường hợp, bệnh có thể tiến triển nhanh chóng từ giai đoạn đầu tiên, trong khi ở những trường hợp khác, tình trạng suy giảm thị lực có thể tiến triển chậm lúc đầu rồi sau đó tăng tốc. Đa số những người mắc bệnh này cuối cùng sẽ chỉ còn thị lực 20/200 hoặc thấp hơn.
Phương Pháp Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Stargardt
Phương Pháp Chẩn Đoán
- Kiểm tra võng mạc: Chuyên gia về mắt thường sử dụng kiểm tra võng mạc để chẩn đoán bệnh Stargardt. Các đốm vàng tích tụ lipofuscin thường có thể thấy trong điểm vàng. Đốm này thường có hình dạng và kích thước khác nhau và thường kéo dài ra xa điểm vàng theo hình vòng tròn.
- Kiểm tra tầm nhìn và màu sắc.
- Chụp ảnh võng mạc.
- Đo điện võng mạc (ERG) để đo lường phản ứng điện của các tế bào hình que và hình nón với ánh sáng.
- Chụp cắt lớp quang học (OCT).
Phương Pháp Điều Trị
Hiện tại, chưa có cách điều trị cụ thể cho bệnh Stargardt. Tuy nhiên, có một số phương pháp và hỗ trợ có thể giúp:
- Đeo kính đen và mũ khi ra ngoài ánh sáng mạnh để giảm sự tích tụ lipofuscin.
- Tránh hút thuốc lá và hít khói thuốc.
- Tránh bổ sung vitamin A với liều cao, vì có thể làm tăng sự tích tụ lipofuscin và tăng tốc độ giảm thị lực. Nếu bổ sung vitamin A, nên dưới sự giám sát của bác sĩ.
- Sử dụng các dịch vụ và thiết bị hỗ trợ như ống kính cầm tay, máy đọc sách điện tử, hệ thống video phóng đại để thực hiện các hoạt động hàng ngày và duy trì sự độc lập.
- Tư vấn và trị liệu nghề nghiệp để giúp bệnh nhân thích nghi với các thách thức hàng ngày và duy trì cuộc sống xã hội và nghề nghiệp.