# bệnh di truyền

FDA chấp thuận loại thuốc mới cho bệnh xơ nang

FDA chấp thuận loại thuốc mới cho bệnh xơ nang

Một loại thuốc mới đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận sử dụng trong điều trị hầu hết các bệnh nhân xơ nang.Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor) là liệu pháp ba phối hợp lần đầu tiên và hiện ...
Những người không hút thuốc lá có thể bị di truyền bệnh ung thư phổi

Những người không hút thuốc lá có thể bị di truyền bệnh ung thư phổi

Nếu trong gia đình bạn có một thành viên thân thiết bị bệnh ung thư phổi điều đó làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi ngay cả khi bạn không hút thuốc.Phát hiện này xuất phát từ một nghiên cứu kéo dài 13 năm với hơn ...
Xét nghiệm di truyền có thể giúp tìm ung thư ở người hút thuốc trong thời gian chữa bệnh

Xét nghiệm di truyền có thể giúp tìm ung thư ở người hút thuốc trong thời gian chữa bệnh

Một thử nghiệm mới cho những người đã và đang hút thuốc lá biết họ có bị ung thư phổi hay không, sẽ giúp cảnh báo sớm để cứu mạng họ.Giống như các xét nghiệm ung thư phổi hiện nay, xét nghiệm mới yêu cầu nội soi phế ...
Điều gì có thể giúp ngăn ngừa đột quỵ?

Điều gì có thể giúp ngăn ngừa đột quỵ?

Một cơn đột quỵ xảy ra khi dòng chảy của máu di chuyển đến một phần não bị ngăn chặn. Đa phần chúng được gây ra bởi một cục máu đông hoặc một điều gì khác (ngăn chặn dòng chảy). Chúng được gọi là đột quỵ thiếu máu cục ...
Bệnh tim và Protein phản ứng C (C- reactive protein - CRP)

Bệnh tim và Protein phản ứng C (C- reactive protein - CRP)

Cơ thể tạo ra protein phản ứng C (CRP - C- reactive protein) khi một khu vực nào đó bắt đầu bị viêm. Vì vậy, nếu bác sĩ tìm thấy mức CRP trong máu, bác sĩ có thể thực hiện là xét nghiệm, từ đó bác sĩ sẽ biết tình trạng viêm (hoặc ...
Bạn có nên được thử nghiệm Alpha-1?

Bạn có nên được thử nghiệm Alpha-1?

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là một bệnh di truyền. Và chúng có thể dẫn đến bệnh phổi, đặc biệt là nếu bạn hút thuốc.Nếu bạn nghĩ rằng bạn đang có chúng, hãy đi kiểm tra. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị nào cho tình ...
Retinoschisis là gì?

Retinoschisis là gì?

Retinoschisis đề cập đến việc tách các lớp của võng mạc. Võng mạc là mô bên trong mắt, có chức năng chuyển năng lượng ánh sáng thành thị lực và gửi thông tin ngược về não qua những dây thần kinh thị giác.Khi võng mạc bị tách ra, ...
Bệnh tim và bệnh cơ tim phì đại

Bệnh tim và bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại là gì?Bệnh cơ tim phì đại (HCM: Hypertrophic Cardiomyopathy) có liên quan đến sự dày lên của cơ tim, phổ biến nhất là ở vách ngăn giữa tâm thất, bên dưới van động mạch chủ. Điều này dẫn đến tình trạng cứng các ...
Chứng tim to (Cardiomegaly)

Chứng tim to (Cardiomegaly)

Chứng tim to có thể xảy ra do một số nguyên nhân. Nhưng nó thường là kết quả của huyết áp cao hoặc bệnh động mạch vành.Tình trạng này có thể không bơm máu hiệu quả, và dẫn đến suy tim xung huyết. Tuy nhiên nó có thể cải thiện theo ...
Tổng hợp nguyên nhân triệu chứng phân loại chế độ dinh dưỡng và cách sống chung với bệnh tiểu đường hiện nay

Tổng hợp nguyên nhân triệu chứng phân loại chế độ dinh dưỡng và cách sống chung với bệnh tiểu đường hiện nay

Nói đến Đái tháo đường ĐTĐ là phải nói đến chuyển hóa glucid và rối loạn chuyển hóa glucid.A. HÓA SINH GLUCID 1. Các con đường chuyển hóa glucidGlucid (carbohydrate) có vai trò quan trọng trong việc sản xuất năng lượng. Glucid ăn vào ...
Tầm soát và chẩn đoán bệnh ung thư tiền liệt tuyến

Tầm soát và chẩn đoán bệnh ung thư tiền liệt tuyến

Tầm soát bệnh ung thư tiền liệt tuyến như thế nào?Tầm soát ung thư tiền liệt tuyến là thực hiện thường xuyên, cách đều nhằm phát hiện ung thư tiền liệt tuyến giai đoạn sớm. Nếu kết quả tầm soát bình thường, thì coi như hiện ...
Ai có nguy cơ bị ung thư vú?

Ai có nguy cơ bị ung thư vú?

Nguyên nhân chính xác của ung thư vú chưa được biết. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy nguy cơ ung thư vú gia tăng ở những phụ nữ lớn tuổi, và thường hiếm khi gặp ở nữ dưới 35 tuổi.Bệnh hay xảy ra ở những phụ nữ trên 50 tuổi, ...
Bệnh loét dạ dày tá tràng mang tính di truyền

Bệnh loét dạ dày tá tràng mang tính di truyền

Nghiên cứu mới của Đại học Y cho thấy, loét dạ dày tá tràng là bệnh di truyền trội, liên quan tới nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh ở thế hệ con trong các gia đình có lưu truyền gene bất thường là gần 47%. Đây là những ...
Mối liên hệ giữa tiểu đường với yếu tố di truyền

Mối liên hệ giữa tiểu đường với yếu tố di truyền

YẾU TỐ DI TRUYỀN LIÊN QUAN TỚI TIỂU ĐƯỜNGNguyên nhânTiểu đường là bệnh nội tiết khá phổ biến do thiếu một phần hoặc thiếu toàn bộ insulin ở tuyến tụy. Từ thiếu hụt insulin gây nên rối loạn chuyển hoá các chất, trong đó chủ ...
Dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)

Dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)

1. ĐẠI CƯƠNG- Còn gọi là bệnh dị sừng nang lông của Darier, do rối loạn sừng hóa. Dị sừng nang lông là bệnh di truyền trội. Gen bệnh di truyền ở vị trí nhiễm sắc thể 12q 23- 24.1.- Bệnh được Lutz mô tả đầu tiên năm 1860 trong phạm ...
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền

Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền

1. ĐẠI CƯƠNG- Dày sừng lòng bàn tay chân có thể do di truyền, do mắc phải, tuy nhiên đa số là do di truyền.- Bệnh thường có tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hoá cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di ...
Alzheimer và yếu tố di truyền

Alzheimer và yếu tố di truyền

Những ai có cả cha và mẹ đều mắc bệnh Alzheimer sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này, thường là gấp đôi so với những người khác. Theo Báo Telegraph (Anh), các nhà khoa học thuộc Đại học Washington (Mỹ) đã khẳng định điều này sau khi theo ...
Các thể bệnh gout

Các thể bệnh gout

Gout có 2 thể bệnh là Gout nguyên phát và Gout thứ phát.1. Gout nguyên phát có tính chất di truyền, liên quan đến rối loạn gen và mang tính gia đình rõ rệt. Đây là nguyên nhân chủ yếu của bệnh.2. Gout thứ phát - là tình trạng tăng acid uric ...
U Xơ Nang

U Xơ Nang

U xơ nang là bệnh gì?Bệnh u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền (kéo dài suốt đời) khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. ...
Hội Chứng Fraser

Hội Chứng Fraser

Hội chứng Fraser là gì?Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tình trạng dính ngón một phần, thận bất thường, dị tật bộ phận sinh dục và trong một số trường hợp hoàn toàn không có mí mắt hoặc các dị ...
Thiếu Máu Fanconi

Thiếu Máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là gì?Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. Trong đó, tủy xương đóng vai trò sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô và ...
Bệnh Máu Khó Đông Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền)

Bệnh Máu Khó Đông Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền)

Bệnh máu khó đông Hemophilia là bệnh gì?Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền), hay còn gọi bệnh máu khó đông, là một bệnh hiếm gặp. Căn bệnh này khiến cho máu không đông lại được như bình thường. Hiện có 3 loại bệnh ...
Xương thủy tinh: bệnh di truyền trẻ có thể mắc ngay khi trong bụng mẹ

Xương thủy tinh: bệnh di truyền trẻ có thể mắc ngay khi trong bụng mẹ

Căn bệnh hiếm gặpCũng như phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe. Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai: Ngay khi cất tiếng khóc chào ...
Larotrectinib: Nhắm mục tiêu DNA trong điều trị ung thư

Larotrectinib: Nhắm mục tiêu DNA trong điều trị ung thư

Trong khi những đứa trẻ khác đang được vui chơi, học tập thì với Michelle, năm nay 2 tuổi, đang chiến đấu với căn bệnh ung thư quái ác - đang đe dọa tới tính mạng của cô bé. Và các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Los Angeles đã cứu ...
Trung tâm mới nhằm mục đích phòng chống ung thư tuyến tụy

Trung tâm mới nhằm mục đích phòng chống ung thư tuyến tụy

Hiện nay ung thư tuyến tụy thường không xuất hiện những triệu chứng cho đến khi nó lan sang các cơ quan khác, qua đó dẫn đến tỷ lệ sống rất thấp sau khi chẩn đoán.Tuy nhiên, một nỗ lực mới đang được tiến hành tại ung thư UC San ...
Các nhà nghiên cứu tìm ra yếu tố gây viêm trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Các nhà nghiên cứu tìm ra yếu tố gây viêm trên bệnh nhân suy giảm miễn dịch

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học bang Oregon đã phát hiện hai yếu tố quan trọng đằng sau tình trạng viêm đường ruột gây phiền muộn cho những người đang bị rối loạn hệ miễn dịch.Những phát hiện này, công bố trên Clinical ...
Điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra ung thư ruột ở trẻ em

Điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra ung thư ruột ở trẻ em

Một nhà khoa học dược tại Đại học Houston đang phát triển một loại thuốc mới có thể mang lại nhiều lợi ích cho trẻ bị mắc hội chứng rối loạn di truyền gia đình (FAP), đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp bởi hàng trăm và ...
Những phát hiện mới về protein RAS từ việc xác định gen LZTR1

Những phát hiện mới về protein RAS từ việc xác định gen LZTR1

Các đột biến trong protein RAS (tên khoa học - RAS) cho thấy xuất hiện nhiều khối u tích cực nhất, và việc tìm kiếm các chất ức chế dược lý của các protein này đã trở thành một ưu tiên trong cuộc chiến chống ung thư. Michail ...
Có thể ngăn ngừa các khối u trong ung thư ruột di truyền bằng tế bào gốc

Có thể ngăn ngừa các khối u trong ung thư ruột di truyền bằng tế bào gốc

Hiện nay, việc điều trị các tế bào gốc tiền ung thư ở giai đoạn sớm được xem là chìa khóa ngăn ngừa ung thư ruột di truyền ở những trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh, theo một nghiên cứu ở chuột được trình bày tại Hội nghị ...
Thiếu Men Alpha-1-Antitrypsin

Thiếu Men Alpha-1-Antitrypsin

Thiếu men alpha-1-antitrypsin là bệnh gì?Alpha-1-antitrypsin (AAT) là một protein do gan tạo ra. Nó bảo vệ phổi khỏi tác hại của một loại enzyme có tên là bạch cầu trung tính elastase. Khi thiếu AAT, phổi không thể nở rộng và co rút tốt dẫn ...
Rối Loạn Chuyển Hóa Di Truyền

Rối Loạn Chuyển Hóa Di Truyền

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited Metabolic Disorders) là tình trạng xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi có ...
Bệnh Tăng Cholesterol Máu Gia Đình

Bệnh Tăng Cholesterol Máu Gia Đình

Bệnh tăng Cholesterol máu gia đình là gì?Tăng cholesterol máu gia đình (tên tiếng Anh là Familial hypercholesterolemia) là tình trạng ảnh hưởng tới quá trình xử lý cholesterol trong cơ thể, tình trạng trên làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch và ...
 Alkapton Niệu

Alkapton Niệu

Bệnh Alkapton niệu là gì?Bệnh Alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Khi đó, cơ thể không ...
Bệnh U Sợi Thần Kinh

Bệnh U Sợi Thần Kinh

Bệnh u sợi thần kinh là gì?- U sợi thần kinh có tên khoa học Neurofibromatosis là bệnh di truyền do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể như ...
Bệnh Bạch Tạng

Bệnh Bạch Tạng

Bệnh Bạch Tạng là gì?Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do đó những người bị bạch tạng ...