Các nhóm nhà khoa học quốc tế đã tìm ra mối liên hệ giữa các gen và những dị ứng khi sử dụng Penicillin

Các nhóm nhà khoa học quốc tế đã tìm ra mối liên hệ giữa các gen và những dị ứng khi sử dụng Penicillin

genetic

genetic

Credit: CC0 Public Domain

Penicillin, một loại thuốc dùng để cứu mạng sống, cũng là một loại thuốc gây dị ứng phổ biến nhất, với một loạt các biểu hiện lâm sàng từ các phản ứng ngoài da tạm thời cho đến các hội chứng rối loạn hệ thống nguy hiểm đến tính mạng. Cho đến nay, các yếu tố di truyền chỉ được phát hiện rất hiếm khi phản ứng lại các dị ứng nghiêm trọng do dùng Penicillin. Tuy nhiên, nhiều trường hợp nhẹ hơn do phản ứng quá mẫn với penicillin ít được biết đến, mà tỉ lệ lớn lại xảy ra khá phổ biến trong người dân.

Các nhà khoa học đã nỗ lực hợp tác với nhau từ Trung tâm Gen Estonian, Đại học Tartu, Viện Huyết thanh Statens, Đại học Oxford, Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt, Trường Y Harvard, Viện Broad của MIT và Harvard, và 23andMe tìm kiếm để xác định các yếu tố nguy cơ di truyền với Penicillin bao gồm các phản ứng quá mẫn do dùng thuốc bằng cách khai thác các dữ liệu tự khai báo và các báo cáo sức khỏe điện tử của hơn 600.000 người tham gia có tổ tiên là người Châu Âu từ các Ngân hàng sinh học Anh, Ngân hàng sinh học Estonian và Ngân hàng sinh học thuộc Trung tâm Y khoa Đại học Vanderbilt (BioVU).

Nghiên cứu sự liên kết toàn bộ gen (GWAS) dựa trên các dữ liệu tự khai báo về dị ứng với Penicillin tại các ngân hàng sinh học khác nhau đã tìm ra được vị trí gen nằm trong chuỗi phức hợp tương thích mô chính (MHC) I gene HLA-B. Việc lập bản đồ tính trạng sự liên kết đã thu nhỏ tín hiệu đó xuống alen HLA-B*55:01, điều này đã được nhóm nghiên cứu 23 and Me xác nhận thêm. Nhìn chung, những người mang alen này được phát hiện có liên quan đến dị ứng với penicillin cao hơn 33% so bình thường. Nghiên cứu này cũng phát hiện sự thay đổi sai lệch đáng kể trên toàn bộ gen trong gen PTPN22. Sự thay đổi này được cho là có liên quan đến nhiều bệnh tự miễn dịch và gần đây nhất là các tổn thương gan do sử dụng thuốc.

Theo Tiến sĩ Kristi Krebs, tác giả đầu tiên của nghiên cứu này, cho biết: “Khi kiểm tra các trường hợp khác có liên quan đến alen HLA-B*55:01, chúng tôi đã phát hiện ra mối liên hệ đáng kể giữa chúng và số lượng tế bào bạch cầu bị giảm xuống thấp. Hơn nữa, các vùng gối lên nhau có chức năng điều chỉnh trong các tế bào T và liên quan với các độ biểu hiện của PSORS1C3, loại này trước đây có liên quan đến các phản ứng quá mẫn với nhiều loại thuốc. Những phát hiện này làm tăng thêm khả năng sự thay đổi này có thể đưa đến quá trình trung gian tế bào T đến sự phản ứng với Penicillin bị trì hoãn”.

Cũng theo Tiến sĩ João Fadista, một trong những tác giả hàng đầu của tờ báo, đã chia sẻ thêm: “Việc phân tích mối liên hệ di truyền trên toàn bộ gen của các kết quả về dị ứng Penicillin được tự báo cáo đã tiết lộ sự trùng lặp giữa các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp và vẩy nến. Điều này kết hợp với việc phát hiện trong gen PTPN22, chỉ ra một yếu tố tự miễn tiền ẩn trong sự phát triển của dị ứng với Penicillin đã được nghiên cứu trong dự án của chúng tôi”.

Về phần Giáo sư Lili Milani, cũng là một trong những tác giả hàng đầu của tờ báo, đã nhấn mạnh về sức mạnh của Ngân hàng sinh học: “Chúng tôi đã tận dụng các dữ liệu từ 4 đoàn hệ lớn, gồm hơn 100.000 trường hợp, để cung cấp các thông tin chi tiết về cấu trúc di truyền có liên quan đến dị ứng Penicillin được tự báo cáo, và cung cấp bằng chứng mạnh mẽ liên quan giữa alen HLA-B*55:01 và các yếu tố tự miễn trong trường hợp này. Và các nghiên cứu xa hơn nữa là cần thiết để xác định các các quá trình miễn dịch cơ bản chính xác hơn và theo thời gian các điều này sẽ thay đổi như thế nào, cũng theo nhiều nghiên cứu đã được báo cáo rằng tỷ lệ lớn các bệnh nhân được ghi chú dị ứng với Penicillin, theo thời gian đã phát triển khả năng dung nạp hơn.

Các câu hỏi liên quan