Bệnh Gaucher

13/03/2019, 11:27
Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher xảy ra là kết quả của sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lá lách và gan, điều này làm cho các cơ quan trên trở nên lớn hơn nhiều so với bình thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Ngoài ra, các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, dẫn đến loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Không những thế, nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây ra rối loạn huyết học.

Thông thường căn bệnh này có ba loại của bệnh khác nhau với những biểu hiện và triệu chứng gây bệnh khác nhau. Chẳng hạn như:

- Khiến cho gan và lách phình to ra, người bệnh có thể đau xương, gãy xương hoặc những vấn đề liên quan đến phổi, thận.

- Gây nên tổn thương não nghiêm trọng thường thấy ở trẻ sơ sinh và thậm chí trẻ có thể bị tử vong ở trước 2 tuổi.

- Bên cạnh gan và lách phình to, não bổ bắt đầu có những ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra Bệnh Gaucher là gì?

Cho đến nay, thiếu enzyme glucocerebrosidase được xem là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Vì thế khi người bệnh không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Dẫn đến các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.

Ngoài ra, thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Nếu cả cha và mẹ của người bệnh mang gen lặn thì người đó có nguy cơ cao mắc bệnh Gaucher. 

Triệu chứng phổ biến của bệnh Gaucher là gì?

Hiện tại, tùy vào từng trường hợp mà bệnh Gaucher sẽ xuất hiện các triệu chứng khác nhau. Thậm chí anh chị em hoặc sinh đôi, nếu bị mắc căn bệnh này thì có thể xảy ra mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ở một số trường hợp khác mắc bệnh thì không xuất hiện bất cứ triệu chứng nào. 

Đa phần những người mắc căn bệnh này đều có các triệu chứng sau đây với mức độ khác nhau:

Đau vùng bụng: Do gan và lá lách có thể phình rất to, điều này khiến cho vùng bụng trở nên đau đớn.

Bất thường ở xương: Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương và cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị hoại tử.

Rối loạn máu: Sự suy giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt mỏi nghiêm trọng. Và căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến các tế bào có nhiệm vụ đông máu, từ đó dễ gây ra tình trạng bầm tím và chảy máu cam.

Một triệu chứng hiếm gặp của căn bệnh này là có thể ảnh hưởng đến não, từ đó gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Nó thường bắt đầu trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.

Những phương pháp điều trị bệnh Gaucher như thế nào?

Hiện nay căn bệnh này vẫn chưa thể điều trị dứt điểm tuy nhiên những phương pháp điều trị sau có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể phục hồi và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số trường hợp có triệu chứng nhẹ, do đó họ có thể không cần điều trị.

Nhiều bệnh nhân đã nhận thấy tình trạng của họ được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc:

- Thay thế các enzyme: Phương pháp này thay thế enzyme bị thiếu bằng các enzyme nhân tạo. Bác sĩ sẽ tiêm những enzyme thay thế vào tĩnh mạch cho bệnh nhân thường dùng với liều cao trong khoảng thời gian hai tuần. Đôi khi, bệnh nhân có thể gặp phản ứng dị ứng hoặc quá mẫn cảm với enzyme điều trị.

- Ức chế sản xuất: Bệnh nhân có thể được bác sĩ kê toa thuốc miglustat (Zavesca®) và eliglustat (Cerdelga®), có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ. Tuy nhiên, những tác dụng phụ thường gặp của các loại thuốc này là buồn nôn và tiêu chảy.

- Điều trị loãng xương: Phương pháp điều trị này có thể giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.

Tuy nhiên, nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng và bệnh nhân không thích hợp cho phương pháp điều trị ít xâm lấn, bác sĩ có thể đề nghị:

- Cấy ghép tủy xương: Theo phương pháp này, bác sĩ sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào tạo máu đã bị hư hại do bệnh Gaucher, từ đó có thể đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Vì đây là một cách tiếp cận có nguy cơ cao nên ít khi được bác sĩ thực hiện thường xuyên hơn so với liệu pháp thay thế enzyme.

- Cắt bỏ lá lách: Trước khi phương pháp điều trị thay thế enzyme ra đời, cắt bỏ lá lách là một điều trị phổ biến cho bệnh Gaucher. Hiện nay, đây được xem là lựa chọn cuối cùng.

Tin tức khác