Bệnh Cao Prolin Tuýp 2

23/04/2019, 08:27

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Hiện tại, có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Trong đó, mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, proline.

Đối với cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ proline trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, đây là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Thông thường cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Còn ở loại cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ đi cùng co giật.

Nguyên nhân gây ra cao prolin tuýp 2 là gì?

Cho đến nay, cao prolin tuýp 2 được xem là một rối loạn trao đổi chất rất hiếm khi xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Những triệu chứng thường thấy của cao prolin tuýp II là gì?

Một số triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II bao gồm:

  • Kế thừa gen lặn.
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao.
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao.
  • Thiểu năng trí tuệ.

Những phương pháp điều trị cao prolin tuýp 2 là gì?

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị chính cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nhìn chung, những trường hợp mắc cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi người bệnh còn nhỏ, thì nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Ngoài ra những nỗ lực làm giảm lượng proline qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức proline trong máu ở mức khiêm tốn chứ không làm giảm triệu chứng.